Таким образом, приведенные выше данные свидетельствуют о существенных изменениях как в липопротеидном спектре крови, так и в составе ЛП частиц у больных с абеталипопротеидемией. Все это приводит прежде всего к нарушению транспорта липидов как экзогенного, так и эндогенного происхождения. Активность ЛПЛ и ЛХАТ при абеталипопротеидемии оказалась сниженной (Kuo et al., 1965; Kostner et al., 1976). [...]

Характерной особенностью заболевания является отсутствие всех классов ЛП, имеющих в своем составе апо-В: ХМ, ЛПОНП и ЛПНП. Кроме того, содержание ЛПВП обычно меньше нормы и они отличаются от ЛП здоровых лиц: ЛПВП больных имеют меньшую плотность; 25% их всплывает при плотности 1,063, а 50% — при плотности 1,063—1,10. Иммунохимически ЛП, флотирующие при плотности 1,063, были [...]

Помимо отмеченных выше различий между гетерозиготными и гомозиготными больными, следует указать, что и клиническое течение заболевания у тех и других имеет свои особенности. Так, у гетерозиготных больных редко встречаются типичного вида миндалины; для них менее характерно отложение эфиров ХС в тканях и содержание ЛПВП в крови только уменьшено. В связи со стертой симптоматикой выявление гетерозиготных [...]

В модельных опытах изучалась активность ключевого фермента синтеза ХС-гидроксиметилглутарнл-КоА-редуктазы (ГМГ-КоА-редуктазы). Было показано, что активность этого фермента в клетках, взятых от здоровых лиц, регулируется ЛПНП или ЛПОНП, присутствующими в среде их роста. В фибробластах, полученных от гомозиготных больных со II а типом ГЛП, эта регуляция нарушена: активность ГМГ-КоА в них не изменяется существенно при добавлении в [...]